血液のゲノム(全遺伝情報)解析により、新生児の遺伝病を約2日間で診断できるシステムを米マーシー小児病院(ミズーリ州)などの研究チームが開発、3日付の米医学誌に発表した。
従来は4~6週間かかっていたが、速やかな治療が必要な新生児の病気の早期診断につながるという。
チームによると、集中治療室で新生児の血液を採取しゲノムを解析、医師は病気の症状をコンピューターに入力する。すると症状に合致する遺伝子異常を自動的に検出する。約50時間で約600種類の遺伝病を診断できる。現在の費用は7666ドル(約60万円)という。
チームによると、単一の遺伝子異常による病気は約3500種類知られており、このうち約500種類は治療法がある。例えば、知的障害とけいれんを起こすフェニルケトン尿症は特定のアミノ酸を減らした食事を取ることで治療できる。
今年末までに検査時間を36時間に短縮できるとしており、100人以上の新生児を検査し、効果や費用、課題を明らかにするとしている。(山陽)
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